Diputada Irma Leticia González Sanchez - Nuevamente muchas gracias presidente, muchas gracias por esta oportunidad que tengo nuevamente de estar en esta tribuna haciéndoles ver lo que se trabaja aquí en el Congreso, ahorita que estamos con casa llena y que vuelvo a repetir me da mucho gusto y más gusto me da tener a mucha gente de Irapuato, bienvenidos nuevamente. - Hago uso de la voz para someter a consideración de esta asamblea la siguiente propuesta de punto de acuerdo consistente el girar un respetuoso exhorto a los cuarenta y seis ayuntamientos del estado de Guanajuato para que en el ámbito de sus facultades y en el marco del Día Mundial Nacional de las Enfermedades Raras, implementen una difusión permanente con el propósito de generar conciencia, establecer mejores políticas públicas y sensibilizar a la población respecto a las enfermedades raras, al tenor de lo siguiente. La siguiente consideración es por la falta de conocimiento sobre las enfermedades raras y su tratamiento, pues puede representar a los pacientes un alto costo en cuidados y en dinero. Así como una ansiedad y frustración, esas enfermedades varían de acuerdo con el lugar geográfico y a las especificaciones de cada país, en todo el mundo hay 6000 enfermedades consideradas como raras. - Como una forma de concientizar a la población el día 29 de Febrero del 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras y su consejo de alianzas nacionales lanzaron por primera vez el día de las enfermedades raras, o sea se conmemora este día, desde entonces, más de 90 países participan activamente en todo el mundo en su conmemoración. - En nuestro país se publicó en el Diario Oficial de la Federación el 11 de abril del 2018, el decreto declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de las Enfermedades Raras, con el propósito de crear sensibilización y visibilizar la existencia de estas enfermedades. Las enfermedades raras son enfermedades con un alto índice de mortalidad, o sea, una enfermedad rara tiene muchas posibilidades de que la persona muera, por eso es de que tenemos que tratar y qué ver y qué seguir visibilizando esto para evitar ese viacrucis de las personas, de los familiares que no saben qué tienen sus hijos desde que nacen. - Las enfermedades raras son enfermedades, como les decía, con una alta mortalidad, pero son de baja prevalencia, por lo general comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica, que dificulta su diagnóstico y también dificulta mucho su reconocimiento. - En enero de 2017, se creó la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras dependientes del consejo de salubridad general, encargado de desarrollar el registro nacional de enfermedades raras, sin embargo, a pesar de que no hay registros públicos, estimaciones de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras señala que podrían ser el 5% de la población mexicana, pero ese 5% a mí me ha tocado muchas personas ver que lo tienen, entonces yo creo que su índice es todavía aún mayor. - Algunas enfermedades raras más estudiadas son y que muchos de ustedes seguramente han escuchado, es la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de Angelman, Esclerosis tuberosa, Tirosinemica tipo 1, Síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica. Ah, perdón, lateral amiotrófica. Entre otras, de tal manera que es tan importante el reconocimiento de esta fecha para evitar que sus derechos humanos sean lastimados y revisar las políticas públicas vayan encaminados a la sensibilización y visibilizar la situación de los pacientes con enfermedades raras. - El vivir con una enfermedad que no saben su diagnóstico puede ser un gran reto. El no contar con un diagnóstico acertado es la angustia y el estrés que sienten los pacientes y que sienten sus familias. En meses recientes, la Comisión de Salud de este congreso, en la cual presido, trabajamos y analizamos un par de iniciativas de reforma a la ley local de salud, enfocadas a que los recién nacidos, se les realice la prueba del tamiz metabólico neonatal ampliado, que sea desde su nacimiento, que consiste en una función que se le hace al recién nacido en su taloncito y que gracias a este diagnóstico se pueden diagnosticar hasta 76 enfermedades. - Entonces, imagínese es quitarles el viacrucis a muchas madres padres de familia. El que sepan qué es lo que tiene su bebé, qué es lo que tiene su hijo, porque desde temprana edad al diagnosticarla, hay muchas que se pueden evitar tan solo con cambiarles la fórmula de leche ácida y sencillo por eso es tan importante diagnosticarlas y evitar muchas muertes, eso lo logramos y lo trabajamos en la Comisión de Salud. - Por eso, este esta prueba de tamiz neonatal ampliado, con esto la Comisión de Salud cumplimos porque ahora ya es un hecho, ahora está en la ley y ahora será obligatorio. - Así mismo, vía oficio es solicitado al presidente de la mesa directiva, para que el Honorable Congreso del Estado de Guanajuato ilumine este edificio el día de hoy con los colores verde, azul, morado y rosa, con motivo del día Nacional e Internacional de las Enfermedades Raras. - Es cuanto muchas gracias y bienvenido nuevamente, gracias.